FDA, 어린이 희귀 질환 ‘멘케스병’ 첫 치료제 승인… ‘구리 대사 장애’ 치료 공백 메워

미 FDA는 2026년 1월 12일, 희귀 유전 질환인 멘케스병(Menkes disease) 치료를 위한 최초의 어린이용 약물 ‘Zycubo(구리 히스티디네이트 Copper histidinate) 주사’를 승인했다고 발표했다. 멘케스병은 구리 대사 장애로 인해 뇌와 신경계에 심각한 손상을 초래하는 질환으로, 주로 유아기 남아에게 발생하며 생존율이 낮다. 새로 승인된 치료제는 구리 히스티딘(copper histidine) 기반으로, 질환의 근본 원인을 타겟으로 하여 구리 결핍을 보완한다. FDA는 이 약물이 임상 시험에서 안전성과 효과를 입증했다고 밝혔으며, 희귀 질환 지정(orphan drug designation)을 통해 개발을 가속화했다. 이 승인은 멘케스병 환자 가족들에게 새로운 희망을 제공할 것으로 기대되나, 장기적인 부작용 모니터링이 필요하다.
FDA 의약품 평가연구센터 희귀질환·소아과·비뇨기과·생식의학 담당 부국장인 크리스틴 응우옌 박사는 “이번 조치로 이 파괴적이고 퇴행성 질환을 앓고 있는 어린이들이 FDA 승인을 받은 치료법을 통해 더 오래 살 수 있는 가능성을 갖게 되었다.”(With today’s action, children with this devastating, degenerative disease will have an FDA-approved treatment option and the potential to live longer)면서 “FDA는 멘케스병을 비롯한 희귀 질환 환자들을 위한 신약 개발을 진전시키기 위해 희귀 질환 관련 단체들과 지속적으로 협력할 것”(The FDA will continue to work with the rare disease community to advance drug development for patients with Menkes disease and other rare conditions.)이라고 밝혔다.  CDER의 임시 소장인 트레이시 베스 호그 박사(Tracy Beth Hoeg, MD, Ph.D.)는 “이번 승인은 멘케스병을 앓는 어린이들에게 전례 없는 진전을 의미한다.”(This approval marks an unprecedented advance for children with Menkes disease.)면서 “이 회사는 매우 희귀한 질병을 연구하는 데 따르는 어려움을 극복한 혁신적인 임상 시험 설계를 통해 치료받지 않은 환자들에 비해 전반적인 생존율이 크게 향상되었음을 입증했다.”(The company demonstrated a large improvement in overall survival compared with untreated patients, using an innovative trial design that addressed the challenges of studying an ultra-rare disease.)고 설명했다.
-출처: https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-children-menkes-disease