FDA, 위스코트-올드리치 증후군 첫 유전자 치료제 ‘Waskyra’ 승인

미 희귀 유전 질환 치료 패러다임 전환… 비영리 단체 최초 세포·유전자 치료제 허가

미 FDA가 12월 9일(현지 시간) 생명을 위협하는 유전 질환인 위스코트-올드리치 증후군(Wiskott-Aldrich syndrome, WAS)에 대해 최초의 유전자 치료제를 승인했다. 이 치료제 ‘Waskyra(etuvetidigene autotemcel)’는 환자 본인의 조혈 모세포를 유전적으로 교정해 다시 주입하는 자가 세포 기반 유전자 치료제이다. 이 치료제는 비영리 기관(Fondazione Telethon ETS)이 신청해 승인을 획득한 첫 세포·유전자 치료제라는 점에서도 주목된다. U.S. Food and Drug Administration

WAS는 WAS 유전자 변이로 발생하는 매우 희귀한 면역 결핍 질환으로, 출혈 경향, 심한 습진, 반복 감염, 자가 면역 및 림프종·백혈병 등 악성 종양 위험 증가를 특징으로 한다. 기존에는 증상 조절과 더불어, 가능한 경우 조혈 모세포 이식(HSCT)이 사실상 유일한 근치적 치료 옵션이었지만, 적합한 공여자를 찾기 어렵고 이식 관련 사망·이식편대숙주병 등 심각한 위험이 상존했다. U.S. Food and Drug Administration

이번에 승인된 Waskyra는 환자 본인의 조혈 모세포를 채취한 후, 결손된 WAS 유전자를 보완하도록 유전자 조작을 수행해 다시 정맥 주사로 투여하는 방식이다. 이를 통해 WAS 단백질 발현을 회복시켜 질환의 근본 원인에 직접 개입하는 것을 목표로 한다. FDA는 희귀 질환의 특성을 감안해 단일군, 다국가, 개방형 임상 2건과 확대 접근 프로그램에서 수집된 총 27명의 중증 WAS 환자 데이터를 근거로 안전성과 유효성을 평가했다. U.S. Food and Drug Administration

주요 임상 결과에 따르면, 투여 후 6~18개월 기간 동안 중증 감염 발생률은 치료 전 12개월 대비 93% 감소했고, 중등도·중증 출혈 사건 역시 투여 후 12개월 동안 60% 감소했다. 치료 4년 시점에는 대부분의 환자에서 중등도 이상의 출혈이 보고되지 않았다. FDA는 이러한 결과가 장기간에 걸친 임상적 이득을 시사하며, 기존 치료 대비 유의미한 위험 감소를 보여준다고 평가했다. U.S. Food and Drug Administration

부작용 측면에서 가장 흔한 이상 반응은 발진, 호흡기 감염, 발열성 호중구 감소증, 카테터 관련 감염, 구토, 설사, 간손상, 점상 출혈 등이었다. FDA는 유전자 치료제 특성상 장기 추적이 필수적이라고 보고, 시판 후 안전성 감시와 추가 효능 데이터를 수집하기 위한 포스트 마켓 약속을 부과했다. U.S. Food and Drug Administration

이번 승인 과정에서 FDA는 희귀 질환에 대한 ‘규제 유연성’을 적극 행사했다. 구체적으로는 ① 환자 수가 매우 제한적인 희귀 질환이라는 점, ② 비교군이 없는 단일군 설계, ③ 기전 기반 효능 지표, ④ 품질·CMC 자료에서 유사 제품의 데이터를 부분적으로 활용하는 것 등을 종합 고려해 사전 데이터 요구 수준과 시판 후 의무 사항 사이의 균형을 조정했다. FDA는 이미 허가된 유사 제품에서 확보된 제조·품질 데이터를 Waskyra의 품질 자료 일부로 인정하는 등, 희귀 질환 규제에서 허용 가능한 범위의 유연성을 동원했다고 설명했다. U.S. Food and Drug Administration

Waskyra는 희귀 의약품, 희귀 소아 질환, 재생 의학 첨단 치료(RMAT) 지정을 받았으며, 비영리 기관이 신청한 최초의 세포·유전자 치료제라는 점에서 개발 파이낸싱·지적 재산 구조 측면에서도 선례를 남겼다. Telethon과 같은 비영리 연구 재단이 상업적 리턴보다는 환자 접근성 확대에 방점을 둔 전략을 취할 경우, 희귀·초희귀 질환 분야에서 ‘시장성이 낮아 개발이 늦어진 영역’을 메우는 새로운 모델이 될 수 있다는 평가가 나온다. U.S. Food and Drug Administration

FDA 고위 관계자들은 보도 자료에서 “WAS 환자·가족들이 그동안 ‘항상 죽음의 위험을 안고 사는 공포’에 시달려 왔다”며 “이번 승인이 학교 생활·스포츠 활동 등 일상에 보다 안전하게 참여할 수 있는 기반을 제공할 것”이라고 의미를 부여했다. 동시에, 유전자 삽입에 따른 잠재적 발암 위험, 면역 반응, 장기 유효성 등의 잠재 리스크에 대해서는 장기 추적을 통해 데이터를 축적하겠다는 입장을 밝혔다. U.S. Food and Drug Administration

한편, FDA는 같은 날 ‘위원장 국가 지정 우선 바우처(Commissioner’s National Priority Voucher) 시범 프로그램’에서 첫 항생제 허가도 발표했다. 이 프로그램은 미국 내 항생제 제조 역량 강화를 위해 설정된 것으로, Waskyra 승인과 함께 희귀 질환·항생제 영역에서 규제 유연성과 인센티브를 결합한 새로운 허가·인센티브 구조가 가시화되고 있다는 점에서 업계의 주목을 끌고 있다. U.S. Food and Drug Administration

한국 기업·연구자 입장에서는 ① 자가 조혈 모세포 유전자 치료제 설계와 임상·CMC 요구 수준, ② 희귀·소아 질환에서의 RMAT·희귀 소아 질환 바우처·우선 심사 바우처 활용 전략, ③ 비영리·공공 기관 주도의 개발 모델이 실제 허가까지 이어진 케이스라는 점을 면밀히 검토할 필요가 있다. 향후 유사한 희귀 유전 질환 파이프 라인을 보유한 한국 기업의 미국 진출 전략 수립 시 중요한 규제 벤치 마크가 될 것으로 보인다.

출처: U.S. Food and Drug Administration, “FDA Approves First Gene Therapy Treatment for Wiskott-Aldrich Syndrome,” News Release, Dec. 9, 2025. U.S. Food and Drug Administration