희귀 질환 옹호 단체들, FDA 앞에서 장례식 “효과가 입증된 치료법을 FDA가 승인하지 않아 아이들이 죽어간다”, “초희귀 질환 치료에 대해 규제를 풀어라”

-초희귀 질환에 속하는 뮤코폴리사카리도시스(MPS) 증 관련 단체들 2026년 3월 18일 전국MPS협회(National MPS Society) 주도로 미국 메릴랜드 주의 FDA 건물 앞에서 장례식 거행… 리안 재단(The Ryan Foundation), 프로젝트 얼라이브(Project Alive), 케네디 래드 재단(The Kennedy Ladd Foundation)도 참여

전국MPS협회(National MPS Society)와 관련 단체들은 3월 18일 뮤코폴리사카리도시스(MPS: Mucopolysaccharidoses 뮤코다당류 증, 뮤코다당 증, 점액다당류 증, 점액다당 증, 뮤코다당침착 증) 병을 앓고 있는 환자와 보호자, 가족들과 함께 검은 옷을 입고 관을 든 채 장례식을 치렀다. 이 단체는 이날 ‘MPS 유가족들이 규제 (당국의 행정) 지연때문에 목숨을 잃은 아이들을 애도하기 위해 관을 FDA로 운반했다'(MPS Families Carry Coffin to FDA to Mourn Children Losing Their Lives Due to Regulatory Delays)는 제목의 발표문에서 “과학적으로 안전하고 효과적인 사실이 입증된 피료법을 두고 의회와 FDA가 정치적 공방을 벌이는 것을 중단할 것”을 요구했다. 이 단체는 “이는 더 이상 기다릴 여유가 없는 아이들을 위한 엄숙한 애도의 표시였다”(A solemn act of mourning for children who cannot afford to wait)면서 “과학적으로 입증되었지만 규제 당국이 승인하지 않은 치료법들을 애도한 것”(Mourned the therapies that science has proven, and regulators have denied)이라고 밝혔다. 단체는 이어 “결정이 지연되는 동안 아이들의 미래가 하나씩 사라져 가는 것을 슬퍼했다”(Mourned the futures being lost, skill by skill, while decisions are delayed)며 “더 많은 가족들이 시간을 잃기 전에 의회가 개입할 것”(Congress intervene before more families run out of time)을 촉구했다. 발표문은 또한 라이언 재단의 자원봉사 담당 이사인 마크 단트의 말을 인용, “30년 넘게 우리는 의회를 찾아 의원들과 이야기를 나눠왔다. 하지만 직원과 만나 사진을 찍을 뿐, 아무런 조치도 취해지지 않았다. 아이들이 죽어가는 동안 이런 식으로 계속할 수는 없다.”라고 지금까지의 상황을 설명했다.

이날 참여자들은 FDA 및 의회에 ‘승인된 치료법이 없는 초희귀 질환에 대한 즉각적인 규제 유연성 제공'(Immediate regulatory flexibility for ultra-rare diseases with no approved treatments)과 ‘MPS 질환에 대한 신속 승인 절차 및 바이오 마커 기반 평가 지표 수용'(Acceptance of accelerated approval pathways and biomarker-based endpoints for MPS conditions)을 요구했다. 또한 “의회의 FDA 의사 결정 감독 부실로 인해 MPS 환자와 희귀 질환 환자들이 치료법을 받지 못하게 되었다”(Congressional oversight of FDA decision-making that has left MPS and rare disease families without treatments)면서 “신약 개발 및 검토 과정 전반에 걸쳐 환자와 가족의 의미 있는 참여를 보장할 것”(Meaningful patient and family engagement throughout drug development and review)을 촉구했다.

테리 클라인(Terri Klein) 전국MPS협회 회장 겸 CEO는 “과학적 근거는 충분하다. 치료의 시급성은 부인할 수 없다. 이제 정책 결정권자들이 우리의 결의에 걸맞은 용기 있는 규제를 통해 이 아이들이 마땅히 받아야 할 치료를 제공해야 할 때이다.”(The science is there. The urgency is undeniable. It is time for decision-makers to match our determination with the regulatory courage these children deserve.)라고 말했다.

한편 FDA는 올들어 2월 23일 “초희귀 질환 맞춤형 치료법 개발 가속화를 위한 프레임워크 발표’를 발표했다.(https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-launches-framework-accelerating-development-individualized-therapies-ultra-rare-diseases) 그러나 FDA는 다른 한편으로 헌팅턴병 유전자 치료제 승인 파동에서 보듯 새로운 치료법에 대한 승인 신청을 거부하거나 방향을 바꿈으로써 논란을 일으키고 있다.(https://www.fiercebiotech.com/biotech/pressure-builds-back-and-forth-between-uniqure-and-fda-intensifies)

뉴욕타임스는 3월 5일 FDA가 신약 승인을 거부함으로써 거센 비난에 직면했다고 보도한 바 있다.(https://www.nytimes.com/2026/03/05/health/fda-drugs-rare-diseases-rfk-jr.html)

<뮤코다당 증은 어떤 병인가>
우리 몸의 세포 안에는 ‘리소좀(Lysosome)’이라는 재활용 센터가 있고, 이곳에서 여러 효소가 복합 당분자인 글리코사미노글리칸(GAG)을 분해해야 하는데, 특정 효소가 없으면 이 당분자가 분해되지 못하고 세포 안에 계속 쌓이게 된다. 이로 인해 발생하는 주요 증상은 첫째, 신체적 변화: 거친 이목구비, 뼈와 관절의 변형, 간과 비장의 비대, 둘째, 기능 저하: 시력 및 청력 상실, 심장 질환, 호흡기 문제, 셋째, 신경계 영향: 일부 유형(샌필리포 증후군 등)에서는 심각한 지적 장애와 퇴행이 나타나며, 결국 조기 사망에 이르는 무서운 질환이다. 지난 2월, 헌터 증후군(MPS II) 치료제로 기대를 모았던 유전자 치료제 ‘RGX-121’이 FDA로부터 승인 거절(Complete Response Letter)을 받았다. FDA는 데이터의 유효성이 충분히 증명되지 않았다고 판단했지만, 환자들은 “희귀 질환에 일반 약물과 똑같은 기준을 적용하는 것은 가혹하다”며 분노하고 있다. 오는 4월 5일에는 데날리 테라퓨틱스(Denali Therapeutics)의 헌터 증후군 치료제에 대한 FDA의 최종 결정이 예정되어 있다. 이번 결정이 향후 희귀 질환 유전자 치료제 승인 방식의 이정표가 될 것으로 보여 의료계와 주식 시장 모두가 주목하고 있는 상황이다.

*전국MPS협회의 이번 발표문: https://mpssociety.org/en/news/march-for-rare/
*이 협회의 “FDA 승인 거부된 MPS 2형 치료제 RGX-121에 대한 입장'(2월): https://mpssociety.org/en/news/rgx-121-crl2026/
*데날리 제약의 2026년 4월 5일 심사 기한 관련 자료: https://investors.denalitherapeutics.com/node/11291/pdf, https://www.sec.gov/Archives/edgar/data/1714899/000171489926000020/ex991pressreleaseq42025.htm
*이번 시위에 대한 Fierce Biotech 보도: https://www.fiercebiotech.com/biotech/rare-disease-advocates-stage-funeral-fda-demand-4-actions-agency-and-congress

*FDA Journal 관련 기사: 2026년 3월 6일 ‘가열되는 희귀 질환 치료제 논쟁의 실태와 전망… “시도는 좋으나 현실은 어렵다”, 기대와 원칙 사이에서 고민하는 FDA’ (https://fdajournal.com/raredisease-approval-unequre-260306/)